Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Webseite
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
- Guillain-Barré syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Juvenile myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Botulism
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Rhabdomyosarcoma
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Glycogen storage disease
- Rare renal disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Ahornsirup-Krankheit
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry-Syndrom
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Cystic fibrosis
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukoneogenese-Störung
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial disease
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Huntington disease
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Gaucher disease type 3
- Familial bicuspid aortic valve
- Marfan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Noonan syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial atrial fibrillation
- Barth syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 9
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
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53127 Bonn
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0228 28711511
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0351 4585802
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial atrial fibrillation
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Patientenorganisationen 2
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
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Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
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